脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危害严重的遗传性神经肌肉疾病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。SMA患者脊髓内运动神经元受损，临床特征主要表现为进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，致残和致死率高，患者会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，多死于窒息或营养不良，但智力、认知功能、感官系统等不受影响，在新生儿中的发病率约为1/6000~1/10000。
自1995年首次发现SMA致病基因，随着基因致病机理的进一步明确，大大推动了SMA治疗药物研发的进展，SMA治疗药物也相继上市，在中国有些药物也已经正式进入医保，进一步推动了药物的可及性，为患者带来了生存的希望。SMA致病基因明确，临床诊疗路径清晰，检测方法准确可及，遗传咨询有据可依，因此，在目前有药物可治疗的背景下，SMA的早筛查、早诊断和早干预将成为预防SMA发生的主要途径。
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作为国内基因检测、分子诊断领域的头部企业，天隆科技自2014年起就持续高度关注优生优育领域，关注罕见病的早期筛查和诊断。2022年8月份，在国际SMA关爱日来临之际，天隆科技联合临床专家、患者关爱组织等权威机构，从宣传SMA、关注SMA、关爱SMA群体等多角度发起天隆-SMA关爱月主题活动，以“硬科技”为患者护航生命之光。
在活动中，天隆科技举办了系列“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控”项目研讨会，参加了第四届中国SMA大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会，与社会各界共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识，为临床提供经济、精准、便捷和高效的SMA致病基因检测方案，为SMA综合防控探索更佳的预防策略和高质量的服务路径。
同时，天隆科技还邀请到了遗传、生殖和治疗等多学科领域的权威专家，面向脊髓性肌萎缩症（SMA）的发展现状、诊断技术及治疗进展等主题展开访谈，让更多社会力量关注到这一罕见病群体。
据了解，2021年11月，天隆科技自主研发的人运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂盒（吉因安）获得国家药监局审批，是国内首个通过NMPA认证的采用PCR-熔解曲线发检测SMN1基因的试剂盒，同期该试剂盒也通过了欧盟CE认证。该试剂盒用于脊髓性肌萎缩症（SMA）致病基因的检测，对于优生优育、减少出生缺陷具有非常重要的意义，已成为SMA辅助诊断和携带者筛查的利器。
天隆科技SMA基因检测产品的临床数据表明，该项技术检测特异性高，准确性佳和稳定性好，抗干扰能力强，能够通过软件自动化判断结果，纯合缺失和杂合缺失均可检测，为SMA的辅助诊断与携带者筛查提供了有力支撑。
未来，天隆科技将继续发挥技术优势，在出生缺陷相关疾病的综合防控与检验检测方面提供更多的科技支持，用科技力量守护生命健康，为提高出生人口素质和守护人类健康贡献“天隆力量”。
编辑：韩彬
