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克氏综合征患者能生育正常小孩吗?

在男性不育门诊,龙主任每年都会治疗数百例克氏征患者。患者及家属经常会问:我们能生育正常小孩吗?

龙主任总是肯定地告诉他们,如果通过治疗能在睾丸里或精液中找到精子,就一定能生育正常小孩!

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何为克氏综合征?

什么是克氏征呢?今天我们就来细说一下。

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克氏征,全称是克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter综合征),是一种性染色体异常疾病,属于罕见病的一种。正常男子染色体核型为46XY,女子为46XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,在新生男婴中发病率约在1/500-1/1000,约占男性不育的3%,占男性无精子症的11%。

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       最常见核型为47,XXY,是染色体异常造成不育症里最常见的无精症原因之一。男性不育5.1%为染色体异常造成,其中3.1%为47XXY,所以临床上11%的无精症患者染色体为47XXY。造成无精症的主要原因可能是因为多一个X染色体,造成精母细胞凋亡,生精功能障碍,确切原因目前尚不明晰。患者睾丸组织切片往往可见到精曲小管萎缩成纤维化或玻璃样变形。

为什么克氏患者男性第二性征发育差且伴有不育?

      克氏征患者在出生时和儿童时期与正常人没有什么差别,只是到了青春期,身高和外形发育较为正常,但睾丸发育迟缓,睾丸小。阴茎可有一定程度的发育,但也较正常人短小。第二性征也有不同程度的发育,有的人阴毛及胡须稀少,喉结不突出或无喉结,声音女性化。身材比较高大,骨骼较细,四肢相对较长,身材高挑,皮肤较白,因皮下脂肪丰富,故皮肤如女性,臀部较为宽大也如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。这类病人结婚后,部分人无性交能力,有的人性功能相对较差,多数患者阴茎能勃起,也可射精,但精液中无精子或精子量极少,故称无精症。

克氏综合征能治疗吗?

现阶本症的治疗方案均先予内分泌治疗,常常需要双促或补充睾酮治疗,以促进患者的男性化,改善其精神面貌,增强其性功能,从而提高患者的性生活质量。

克氏男会有血亲后代么?

     在过去的医疗技术和手段下,克氏征患者被认为不可能有属于自己的血亲后代的,然而,随着显微取精手术的出现,这种观点发生了翻天覆地的改变。

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克氏征患者精液中没有看到精子并不代表睾丸中就没有精子生成。人类睾丸中精子生成的场所是曲细精管,盘绕弯曲被睾丸小叶分隔,正常人曲细精管总长度约2.6米。克氏的患者的曲细精管中某几小段可能仍然残存有生精功能,我们称之为“局灶性”生精,就好比是汪洋大海中散落的几颗珍珠,无比珍贵。

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而显微取精技术,是在放大15-20倍的显微镜下对睾丸内各个地方进行查找精子,找到精子的机会可达到50%左右。找到了精子就看到了希望,通过辅助生殖技术,就有可能孕育一个可爱的宝宝,让不孕家庭重享天伦之乐。

克氏患者睾丸里为什么能找到精子呢?

有患者就问了,既然47,XXY因多一个X染色体造成精母细胞死亡,睾丸萎缩,并先天性性腺发育不足。为什么还能在睾丸组织里找到精子呢?

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这是因为患者在胎儿时期,睾丸形成时原始精母细胞会繁殖增生。在繁殖增生时,有的原始精母细胞会失去一个X染色体,而变为正常的46XY原始精母细胞,这正常的原始精母细胞继续增生繁殖,即为日后产生精子细胞的来源,这也就是47XXY患者所产生的精子都是正常的,所以生下的婴儿也都是正常的原因。

所以说克氏征是需要积极治疗的,轻易放弃会遗憾终生的!

写在最后

       如果夫妻未避孕且正常性生活的情况下,备孕一年或以上未孕,就需要到专业医院检查,如果女性年龄大于或等于35岁,试孕半年未果,就应及时到专业医院检查。尽早查明原因,及早治疗,以免错过最佳治疗时机……

生育路上只要你坚守,西南不孕不育医院会一直陪你同行!

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